Прогерія: спадковість чи випадковість? Автор: lesya · Опубліковано: 13.09.2010 08:07 · Розділ: Медицина

Останні дослідження вчених довели: діти, що страждають прогерією, виглядають нормальними протягом 6-12 місяців після народження. Після першого (це максимум) року життя в них розвиваються симптоми, характерні для людей похилого віку: зморшкувата шкіра, підвищена втрата волосся, кістки стають крихкими та починає розвиватися атеросклероз – все це, як правило, призводить до їх смерті у віці від 5 до 13 років.

Вперше синдром передчасного старіння став темою запальних дискусій близько ста років тому. Це й не дивно, адже випадки захворювання спостерігаються нечасто: приблизно 1 на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького Prо - раніше, gerontos - старець) - вкрай рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння в середньому в 8-10 разів. Це означає, що дитина за один рік старіє на 10-15 років. Восьмирічне маля виглядає вісімдесятирічним старцем. Ці діти зазвичай вмирають у 13-14 років через численні інфаркти та інсульти, що маають місце на тлі прогресування атеросклерозу, катаракти, глаукоми, спостерігається також повна втрата зубів і т.д. І лише невелика кількість хворих доживає до 20 років.

На сьогоднішній день у світі зафіксовано лише 42 випадки захворювання прогерією. З них 14 осіб проживає на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта – в Європі.

Серед основних особливостей хворих виокремимо карликовий ріст, низьку вагу, що зазвичай не перевищує 15-20 кг, надто тонку шкіру, знижену рухомість суглобів, недорозвинене підборіддя, маленьке обличчя в зіставленні з розміром голови. В зв’язку з втратою підшкірного жиру видно всі судини на поверхні тіла. Голос зазвичай високий. Розумовий розвиток відповідає віку. І, зауважимо, всі ці діти разюче схожі між собою.

Так, 12-річний Сет Кук виглядає 80-річним дідусем. У нього немає волосся, натомість наявна ціла низка захворювань, якими страждають літні люди. Інший хворий – Оурі Барнетт – народився 16 квітня 1996 року. Вже у п'ятирічному віці у бідолахи Оурі розвинулася ішемічна недуга серця. Малюк нерідко потрапляв до лікарні, де лікування проводилося тими засобами, які зазвичай рекомендують людям похилого віку.

такі жахливі зміни відбуваються з тілом хворої дитини
такі жахливі зміни відбуваються з тілом хворої дитини

Оурі був схожий на людину, що пережила інсульт: у нього слабшали ноги, очі згасали, верхня губа не рухалася, мова ставала нерозбірливою.

Мати Оурі зробила чимало, щоб донести до людей гіркий досвід спостереження за нещасним дитям. Від трьох років малюка возили на зйомки телепрограмм та наукові конференції.

Найвідоміший випадок прогерії, описаний російською пресою - історія Альвідас Гуделяускаса, який раптово почав старіти у двадцятирічному віці. Неймовірно, але за лічені місяці Альвідас перетворився на 60-річного старого. І лише завдяки пластичній операції він став схожим на зрілого чоловіка.

Донедавна лікарям не вдавалося визначити причину виникнення недуги. Однак американські дослідники виявили, що причиною "дитячої старості" або прогерії Хатчінсона-Гілфорда є поодинока мутація.

За словами директора Національного інституту дослідження геному Френсіса Колінза (Francis Collins), який керував дослідженням, хвороба не є спадковою. Точкова мутація - коли в молекулі ДНК змінений лише один нуклеотид - виникає заново у кожного хворого. Люди, що страждають прогерією, вмирають від тих недуг, які характерні для глибокої старості.

На жаль поки що не доводиться вести мову про методи лікування, які доцільно застосовувати в процесі боротьби з захворюванням. Ймовірно, на досконале проведення досліджень знадобиться ще не один десяток років. Однак добре вже те, що у хворих та їх близьких появилася хоча б якась надія. І, можливо, генетики незабаром зуміють знайти не лише ліки від недуги, а й заодно шлях до омолодження здорових людей…

Джерело: http://news.rin.ru/


Інші новини розділу